A kto wie jak to jest teraz z dziedziczeniem? Gen długich i krótkich łapek?:)

Zostałam poproszona o wypowiedź na ten temat na Waszym forum. Słowo się rzekło. 
Jak podaje "Poradnik dla hodowców psów. Genetyka w praktyce" Malcolma B. Willisa, pies o silnie skróconych łapach i normalnych rozmiarach tułowia nazywany jest achondroplastycznym, a taką budowę należy traktować jako formę karłowatości. Taka wada występuje dość często i jest determinowana genetycznie.

1. Pojedynczy gen, dwarf (krótkonożność jako cecha jakościowa)

Skrócenie kończyn może być spowodowane pojedynczym genem (zwanym dwarf), i taka wada występuje u wszystkich ssaków, w tym u ludzi. Achondroplazja, chondrodystrofia, dwarfizm jest to genetycznie uwarunkowana (wrodzona) choroba prowadząca do nieprawidłowego kostnienia śródchrzęstnego, co skutkuje zaburzeniem rozwoju pewnych kości w organizmie.

Ludzie dotknięci tą chorobą charakteryzują się nieproporcjonalną budową ciała, a także karłowatością (niedobór wzrostu). Czaszka jest duża, a kończyny skrócone, kręgosłup zniekształcony. Powoduje to chód kaczkowaty. Osoby dotknięte tą chorobą, poza problemami z układem kostnym, nie mają innych wad i ich rozwój intelektualny jest normalny.

Jak już wspomniano, podłożem takiej achondroplazji jest mutacja pojedynczego genu. W stanie homozygotycznym, letalna na poziomie zarodkowym - upośledzenie w życiu płodowym. W ponad 99% przypadków tej choroby dochodzi do różnego typu mutacji receptora dla czynnika wzrostu fibroblastów (fibroblast growth factor receptor 3, FGFR3). Jest to zwykle mutacja punktowa, polegająca na substytucji Gly380Arg.

Pewna pani, dotknięta tą chorobą tak pisze o sobie: "CHONDRODYSPLAZJA lub: CHONDRODYSTROFIA tak właśnie choroba jest definiowana przez autorytety medyczne. Jest to, przy prawidłowym rozwoju psychicznym, wyraźny niedorozwój układu kostno - chrząstkowego, charakteryzujący się niskim wzrostem (karłowatość) i nieproporcjonalną budową ciała: duża głowa, krótka szyja, zniekształcona klatka piersiowa. Kończyny górne krótkie, przykurczone z deformacją. Kończyny dolne, również krótkie (mikromelia) szerokie uda i podudzie. Ten "paramedyczny" i bardzo dosadny opis i tak nie oddaje w pełni całego obrazu tego schorzenia oraz wyglądu, jaki przedstawia sobą dotknięta nim osoba. Człowiek prezentuje się niczym skrzyżowanie krasnoludka z Marsjaninem, więc ta specyficzna mieszanka powoduje, że znaczna część ludzi ogląda się na jego widok, na ulicy. Niektórzy wprost stoją tak oniemiali. Innym w oczach maluje się przerażenie pomieszane z litością. A jeszcze inni potrafią rzucić jakąś bezmyślną lub złośliwą uwagę. Trzeba jednak nauczyć się z tym żyć".

Taka wada genetyczna, autosomalna wada recesywna, pojawia się stosunkowo często u niektórych ras psów, np. u owczarków niemieckich, czy u alaskan malamutów (u tych ostatnich nie wiadomo dlaczego głównie w Kanadzie) Występują wówczas krótkie nogi przy normalnych rozmiarach tułowia; u malamutów jednocześnie występuje choroba krwi. Oczywiście w przypadku tych ras psy takie nie są dopuszczane do hodowli i gen nie jest przekazywany dalej, jednak nie zabezpiecza to przed ponownym, spontanicznym pojawieniem się go u innego psa.

http://www.dogstuff.info/osteochondrodysplasias_lanting.html). 

Spontaniczne pojawienie się takiej mutacji zostało wykorzystane przez hodowców psów myśliwskich do tworzenia ras "pieszych", czyli pracujących przy myśliwym chodzącym pieszo :)) O ile przy polowaniach konnych potrzebne były psy gończe długonogie, to pieszemu myśliwemu potrzebny był nieco wolniejszy, lecz równie dzielny, pies krótkonogi. Stąd też większość psów gończych (zwłaszcza francuskich) ma swoje krótkonogie odpowiedniki, np. bassety. Jeśli chodzi o jamniki, sprawa dla mnie  nie jest jasna - spotykałam w literaturze informacje, że ich krótkie kończyny spowodowane są obecnością utrwalonego genu dwarf, ale także że jest to cecha ilościowa.

Gończe długonogie

Gończe krótkonogie

2. Sumujące się działanie wielu genów (krótkonożność jako cecha ilościowa)

Jak wiadomo na rozmiary i budowę zwierzęcia składają się głównie cechy ilościowe. Tu także selekcja niejednokrotnie doprowadziła do widocznej przesady - weźmy choćby za przykład wielką i silnie skróconą (brachycefaliczną) głowę buldoga czy krótkie (achondrodyspalstyczne) nogi niektórych ras psów. Obie te cechy, tak skrajnie uwydatnione u współczesnych ras, z pewnością upośledzają sprawność i żywotność ich przedstawicieli. Do cech ilościowych zaliczamy także wzrost, masywność kośćca, kątowanie przednich i tylnych kończyn, czyli właściwie wszystkie te cechy, które decydują o sprawności i użytkowości psa.

I tu przechodzimy do długości kończyn u JRT i PRT. Na podstawie obserwacji długości kończyn u różnych osobników możemy wnioskować, że w tym wypadku cecha ta warunkowana jest kilkoma parami genów, a więc możemy mówić o ich addytywnym, czyli sumującym się działaniu. Im więcej "genów krótkich nóg", tym kończyny będą krótsze.
Cechy ilościowe zazwyczaj przybierają różne wartości, zawarte w przedziale wyznaczonym przez wartości skrajne - najwyższą (nogi najdłuższe) i najniższą (nogi najkrótsze). Zadaniem hodowców jest wybranie najlepszych zwierząt i wykorzystanie ich w dalszej hodowli. Osiągniecie postępu zależy jednak od spełnienia dwu istotnych warunków:

1) .do hodowli muszą być przeznaczane osobniki wybitne,

2) .cecha, na którą chcemy selekcjonować, musi być uwarunkowana genetycznie.

Przewaga przyszłych rodziców nad resztą populacji jest określana mianem różnicy selekcyjnej i oznacza różnicę miedzy średnią wartością danej cechy u pary wybranych zwierząt a jej średnią w populacji, z której one pochodzą.

Jeśli chcemy osiągnąć postęp w zakresie jakiejś cechy ilościowej, to musimy do hodowli przeznaczyć osobniki zdecydowanie wyróżniające się pod tym względem i... mieć nadzieję, że jest to cecha o wysokiej odziedziczalności. Wyobraźmy sobie na przykład, że w rasie, dla której średnia liczba szczeniąt w miocie wynosi 7,3, postanowimy używać od tej pory w hodowli tylko takich rodziców, którzy osiągnęli średnią liczbę szczeniąt w miocie wynoszącą 12,4. Wybrani rodzice są zatem średnio aż o 5,1 szczenięcia "lepsi" od całej populacji. Niemniej jednak, jeśli odziedziczalność wielkości miotu wynosi 10%, to jedynie 10% z przewagi (5,1) liczby szczeniąt rodzice przekażą potomstwu. Oznacza to, że w pokoleniu potomnym uzyskamy zwiększenie średniej liczby szczeniąt w miocie o 0,51. Będzie ona zatem wynosić 7,3 + 0,51 = 7,81. W porównaniu ze znaczną różnicą selekcyjną uzyskany postęp jest więcej niż skromny, a przyczyną tego jest niska odziedziczalność cechy. Jeśli jeszcze przypadkiem większa liczebność miotu jest też związana z większymi stratami szczeniąt, to postęp może pozostać w ogóle niezauważony.

Rozpatrzmy teraz inny przykład. Tym razem będzie to próba selekcji przeciwko dysplazji stawów biodrowych (a zatem na niższy wynik punktowy) w rasie, w której średni wynik wynosi 20,4. Zakładamy przy tym, że odziedziczalność cechy wynosi 40%. Na rodziców szczeniąt wybraliśmy psa o wyniku 0/1 i sukę z wynikiem 5/6, więc średnia rodziców wynosi (1 + 5 + 6):2 = 6,0 i jest o 14,4 punktu niższa (lepsza) od średniej dla rasy. Potomstwu rodzice przekażą 40% tej wartości, czyli 5,76 punktu (0,4 x 14,4). Średni wynik dla potomstwa powinien wynosić 20,4 - 5,76=14,64. Wielu hodowców poczuje się zaszokowanych tym wyliczeniem: żeby po rodzicach z wynikami 1 i 11 punktów uzyskać potomstwo o średniej 14,6! Ale tak właśnie będzie. Co więcej, wynik ten oznacza średnią dla dużej liczby potomstwa, a może się zdarzyć, że prześwietlenie jednego czy dwóch szczeniaków da wynik jeszcze gorszy.

Hodowcy spodziewają się na ogół większego postępu, niż mogą faktycznie uzyskać. Zwróćmy jednak uwagę, że gdyby wszyscy z nich postępowali jak w podanym wyżej przykładzie, tzn. wybierali do hodowli psy o najlepszych stawach biodrowych, to już w pierwszym pokoleniu poprawiliby średnią dla rasy z 20,4 do 14,6. Niestety, w praktyce postęp jest nieporównanie mniejszy, gdyż nie wszyscy hodowcy podejmują starania w tym kierunku.
Selekcja w kierunku cech ilościowych, których odziedziczalność jest niska lub niewysoka, nie przynosi wyraźnego postępu. Bierze się to stąd, że indywidualna wartość osobnika nie daje wówczas właściwego wyobrażenia o jego wartości hodowlanej. Inaczej jest, gdy cecha ma wysoką odziedziczalność: wówczas wartość indywidualna (fenotyp) i hodowlana w dużym stopniu sobie odpowiadają.

Kojarząc zwierzęta, dla których średnia wartość jakiejś cechy jest wyższa od średniej populacji, uzyskamy potomstwo o wyższej średniej wartości cechy, ale nie aż tak wysokiej, jak rodzice. Podobnie, gdy do hodowli przeznaczamy zwierzęta najgorsze, o najniższej wartości cechy, to ich potomstwo nie będzie (średnio) aż tak złe, jak rodzice, ale gorsze od przeciętnej w populacji. Stąd pochodzi popularne twierdzenie, że natura dąży do średniej.

Jak to wygląda w praktyce?

1. Cecha uwarunkowana przez wiele genów może osiągać różne natężenie - od niedostrzegalnego w fenotypie do bardzo wyraźnego. Konieczne jest więc ustalenie wiarygodnej metody testowania, tak jak w przypadku dysplazji stawów biodrowych czy łokciowych. Tu zaproponować by można obowiązkowe pomiary morfometryczne dokonywane przynajmniej raz w życiu psa reproduktora i suki hodowlanej.
   
   
2. Wszystkie wyniki powinny być publikowane i podawane do publicznej wiadomości (a kto się na to zgodzi, moi PańtwoL???, a wszystkie osobniki, które przekroczyły ustaloną wartość wyników, powinno się eliminować z hodowli. Ustalenie granicznych wartości (w tym wypadku długość kończyn) jest sprawą klubu, ale raz ustalone, muszą być respektowane przez wszystkich hodowców. Rzecz jasna, niektórzy z nich mogą w swojej hodowli przyjąć kryteria ostrzejsze niż wyznaczone przez klub.
   
   
3. Konieczna jest ocena rodziców na podstawie potomstwa. Zwłaszcza reproduktory, których potomstwo osiąga wyniki gorsze od średniej dla rasy, powinny być eliminowane z hodowli.
   

W innym przypadku nadal na ringach JRT i PRT obserwować będziemy pełen wachlarz psów nie tylko o różnej długości nóg, ale i różnej szorstkości włosa, gdyż cecha ta omawiana, dziedziczona jest w ten sam sposób. Ale to temat na kolejne wypracowanie.

Opracowała na podstawie dostępnego piśmiennictwa
dr hab. n. biol. Katarzyna M. Kavetska